Badanie podwójne pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży.
Pierwsze badanie prenatalne, należy wykonać pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży. Badanie przeprowadza lekarz specjalista, posiadający akredytację Fetal Medicine Foundation (FMF), uprawniającą do wykonywania badań prenatalnych.
Na podstawie wywiadu ogólnomedycznego, badania przedmiotowego, charakterystyki demograficznej ciężarnej, szczegółowego badania USG płodu oraz badań biochemicznych z surowicy krwi pacjentki (β-hCG i PAPP-A) jesteśmy w stanie określić ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, trisomii 18 i trisomii 13 oraz ryzyko preeklampsji przed 34 tygodniem ciąży, ryzyko zahamowania wzrastania płodu przed 37 tygodniem ciąży oraz ryzyko samoistnego porodu przedwczesnego przed 34 tygodniem ciąży.
*Informujemy, że ograniczenia metod badań ultrasonograficznych nie pozwalają na 100% określenie prawidłowego rozwoju płodu.
Badanie połówkowe pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży.
W badaniu połówkowym oceniany jest płód pod względem anatomicznym i funkcjonalnym.
Dokładna anatomia płodu (sznur pępowinowy, głowa, mózgowie, twarz, kręgosłup, szyja, skóra, klatka piersiowa, serce, powłoki brzuszne, układ pokarmowy, układ moczowy, kończyny, łożysko).
BPD – biparietal diameter – wymiar dwuciemieniowy,
OFD – occipitofrontal diameter – wymiar potyliczno-czołowy,
HC – head circumference – obwód głowy płodu,
AC – abdominal circumference – obwód brzucha płodu,
FL – femur length – długość kości udowej płodu,
HL – humerus length – długość kości ramiennej płodu,
CD – transcerebellar diameter – szerokość móżdżku,
EFW – estimated fetal weight – szacowana masa płodu,
FHR – fetal heart rate – czynność serca płodu,
Ruchy płodu,
Test biofizyczny,
Doppler/Duplex UmA,
Płyn owodniowy,
Ocena łożyska i topografii łożyska w stosunku do ujścia wewnętrznego szyjki macicy,
Ocena wzrastania płodu według skali centylowych poszczególnych struktur anatomicznych płodu,
Długość szyjki macicy.
*Informujemy, że ograniczenia metod badań ultrasonograficznych nie pozwalają na 100% określenie prawidłowego rozwoju płodu.
Badanie w 3 trymestrze
Badanie USG, należy wykonać między 28 a 32 tygodniem ciąży. Podczas badania oceniany jest płód pod względem anatomicznym i funkcjonalnym.
Dokładna anatomia płodu (sznur pępowinowy, głowa, mózgowie, twarz, kręgosłup, szyja, skóra, klatka piersiowa, serce, powłoki brzuszne, układ pokarmowy, układ moczowy, kończyny, łożysko),
BPD – biparietal diameter – wymiar dwuciemieniowy,
OFD – occipitofrontal diameter – wymiar potyliczno-czołowy,
HC – head circumference – obwód głowy płodu,
AC – abdominal circumference – obwód brzucha płodu,
FL – femur length – długość kości udowej płodu,
HL – humerus length – długość kości ramiennej płodu,
CD – transcerebellar diameter – szerokość móżdżku,
EFW – estimated fetal weight – szacowana masa płodu,
FHR – fetal heart rate – czynność serca płodu,
Ruchy płodu,
Test biofizyczny,
Doppler/Duplex UmA,
Płyn owodniowy,
Ocena łożyska i topografii łożyska w stosunku do ujścia wewnętrznego szyjki macicy,
Ocena wzrastania płodu według skali centylowych poszczególnych struktur anatomicznych płodu,
Długość szyjki macicy.
*Informujemy, że ograniczenia metod badań ultrasonograficznych nie pozwalają na 100% określenie prawidłowego rozwoju płodu.
Test Harmony, SANCO i SANCO plus
Nieinwazyjne testy prenatalne wykonywane z krwi ciężarnej realizowane są przez sieć laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA, a wykonywane przez GENOMED.
Test Harmony
Test prenatalny Harmony to badanie przesiewowe analizujące pozakomórkowe DNA (cfDNA) płodu we krwi matki. Badania pomagają w wykryciu wad chromosomalnych lub genetycznych u płodu oraz, jeśli jest to pożądane, umożliwiają określenie płci dziecka.
Testy Harmony można wykonywać jedynie u pacjentek po skończonym 10 tygodniu ciąży. Pacjentki, którym przeszczepiono szpik kostny lub narząd, które mają w wywiadzie czynny nowotwór złośliwy lub u których w trakcie ciąży doszło do śmierci jednego z bliźniąt, nie kwalifikują się do wykonania tego testu.
Właściwości testu Harmony
Czułość (łącznie dla trisomii: T21, T18,T13) 99%
Odsetek wyników fałszywie dodatnich (łącznie dla trisomii: T21, T18,T13) 0,15%
Analiza chromosomów X i Y pozwala na określenie płci płodu z dokładnością przekraczającą 99%. Ponadto test umożliwia ocenę ryzyka zaburzeń chromosomów płciowych. W tym wypadku dokładność wyniku jest różna i zależy od rodzaju wykrytego zaburzenia.
Test prenatalny Harmony nie został poddany walidacji dla ciąż wielopłodowych z więcej niż dwoma płodami, dla ciąż, w których doszło do śmierci jednego z bliźniąt, dla płodów z mozaikowatością, częściową aneuploidią chromosomów lub translokacjami oraz u matek z aneuploidią, nowotworem złośliwym lub po przeszczepie narządów, a także u kobiet w wieku poniżej 18 lat.
Test Harmony nie wykrywa wad cewy nerwowej. Na dokładność testu mogą również wpływać pewne rzadkie schorzenia biologiczne. Ze względu na rzadkość występowania tych schorzeń, oceniona z ostała tylko ograniczona liczba ciąż bliźniaczych i z komórek jajowych dawczyń z aneuploidią u płodów. Wyniki w przypadku ciąży bliźniaczej odzwierciedlają możliwość wystąpienia nieprawidłowości u co najmniej jednego płodu. W przypadku ciąż bliźniaczych, wyniki wskazujące na płeć męską odnoszą się do jednego lub obu płodów, a wyniki wskazujące na płeć żeńską odnoszą się do obu płodów.
Test nie wykrywa wszystkich trisomii płodów. W przypadku niektórych płodów z trisomią możliwe jest uzyskanie wyniku NISKIE PRAWDOPODOBIEŃSTWO. W przypadku niektórych płodów bez trisomii możliwe jest uzyskanie wyniku WYSOKIE PRAWDOPODOBIEŃSTWO. Możliwe są wyniki fałszywie ujemne i fałszywie dodatnie. Wynik NISKIE PRAWDOPODOBIEŃSTWO nie gwarantuje całkowicie prawidłowej ciąży ze względu na ograniczenia testu. Test Harmony dostarcza jedynie ocenę prawdopodobieństwa, a nie rozpoznanie, a jego wyniki należy rozważać w kontekście innych kryteriów klinicznych. Zaleca się, aby wynik WYSOKIE PRAWDOPODOBIEŃSTWO lub inne wskazania kliniczne świadczące o nieprawidłowościach chromosomalnych potwierdzić poprzez badanie kariotypu płodu, na przykład amniopunkcję. Zaleca się, aby o wyniku informować w wyznaczonym przez świadczeniodawcę opieki zdrowotnej pacjentki otoczeniu, w którym zapewnione będzie odpowiednie doradztwo.
Test SANCO
Test SANCO oparty jest na najnowszym rozwiązaniu VeriSeq firmy IlIumina – światowego lidera sekwencjonowania nowej generacji. Z niewielkiej objętości krwi pobranej od ciężarnej, sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Całogenomowy test prenatalny SANCO wykrywa ryzyko trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości min. 7 mln par zasad.
Całogenomowy test prenatalny SANCO:
• bada cały genom płodu
• wykrywa ryzyko trisomii i monosomii 23 par chromosomów
• określa ryzyko mozaikowatości
• wykrywa zespoły delecyjne i duplikacyjne wszystkich chromosomów
• określa płeć płodu oraz umożliwia (opcjonalnie) oznaczenie RhD płodu
• wykrywa ryzyko nieprawidłowości genetycznych mogących być przyczyną poronień
• wykrywa ryzyko nieprawidłowości genetycznych mogących być przyczyną stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
• wykrywa ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
• umożliwia wczesne wykrycie choroby nowotworowej u ciężarnej
• wynik dostępny w ciągu 5 dni roboczych od dnia przyjęcia próbki w Laboratorium
• certyfikat jakości EMQN oraz certyfikat CE-IVD na cały proces laboratoryjny.
Zakres całogenemowego testu SANCO:
Trisomie wszystkich chromosomów autosomalnych:
• 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Pataua)
• trisomie pozostałych autosomów
Aneuploidie chromosomów płci:
• monosomia X (zespół Turnera)
• trisomia z dodatkowym X u mężczyzn, XXY (zespół Klinefeltera)
• trisomia z dodatkowym X u kobiet, XXX (zespół XXX)
• trisomia z dodatkowym Y u mężczyzn, XYY (zespół Jacobsa)
Zespoły delecji i duplikacji we wszystkich chromosomach, o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad (Mpz), wykrywalność 74,1%, w tym:
delecja1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, zespól Palister-Kilian (izochromosom 12p), duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11), delecja 2q33.1
Ryzyko wystąpienia mozaikowatości w przypadku wykrycia trisomii
Płeć płodu: żeńska lub męska
RhD płodu (opcjonalne) z prawdopodobieństwem 99,9%
Stany kliniczne pacjentek wymagające kontaktu z laboratorium przed wykonaniem badania prenatalnego SANCO:
• obciążenie ciężarnej aneuploidią, translokacją, delecją lub mikroduplikacją chromosomową, w tym w formie mozaiki,
• transfuzja krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy,
• podanie komórek macierzystych lub limfocytów partnera,
• przeszczep narządu/szpiku,
• rozpoznanie zespołu zanikającego bliźniaka (vanishing twin syndrome),
• choroba autoimmunizacyjna lub choroba nowotworowa krwi,
• niepowodzenie badania typu NIPT w poprzedniej ciąży.
Wynik do 5 dni roboczych
Test SANCO plus
Test SANCO plus jest dedykowany dla szczególnych przypadków i jest właściwym wyborem dla pacjentek, które chcą wykonać badania w kierunku 5 wybranych zespołów delecyjnych. Niektóre delecje wykrywane w teście SANCO plus mogą być mniejsze niż 7 milionów par zasad i z tej przyczyny nie byłyby wykryte w badaniu SANCO. W pozostałych przypadkach rekomendowane jest wykonanie testu SANCO całogenomowego.
Zakres badania SANCO plus:
Analiza liczby wszystkich chromosomów autosomalnych,
Aneuploidie X, Y,
Trisomie 21, 18, 13 + Płec płodu.
Panel 5 mikrodelecji:
delecja 1p36,
zespół Cri-du-chat (5p),
zespół DiGeorge’a (delecja 22q11),
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3),
zespoły Angelmana/Pradera-Williego (delecja 15q11.2).
Wynik do 10 dni roboczych